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Como os testes genéticos podem diagnosticar doenças raras?

Assista a gravação da palestra do Dr. João Bosco Oliveira

Os testes genéticos no diagnóstico de doenças raras

Estima-se que as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pacientes em todo o mundo, mais que o dobro do número de pacientes afetados por AIDS e câncer combinados.

Pensando na importância do assunto, convidamos o Dr. João Bosco Oliveira, investigador principal do Projeto Genomas Raros, o maior projeto de genômica de doenças raras do país, para falar sobre testes genéticos no diagnóstico de doenças raras.

💡Conteúdo exclusivo:

  • Aplicação do sequenciamento do genoma completo; 
  • Diagnóstico de pacientes com doenças raras;
  • Percentual de positividade do diagnóstico utilizando testes genéticos;
  • Limitações da aplicação de testes genéticos; 
  • Ampliação do número de diagnósticos através da expansão do escopo dos testes;
  • Acompanhamento ao paciente e à família;
  • Dados do Projeto Genomas Raras;
  • Eficiência em diferentes quadros;
  • E muito mais!

Sobre o palestrante

Dr. João Bosco Oliveira

Possui graduação em Medicina pela Universidade de Pernambuco, residência em Clínica Médica pela Universidade Federal de Pernambuco, Post-Doctoral Fellowship pelo National Institutes of Health, Doutorado em Patologia pela Universidade de São Paulo e Doutorado em Imunologia Experimental pela Universidade de Amsterdã. Atualmente é Gerente Médico do Laboratório de Genética Molecular (NGS, HLA e Citogenética) e co-Coordenador Médico do Programa de Medicina de Precisão do Hospital Israelita Albert Einstein. Investigador principal do Projeto Genomas Raros. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Imunologia e Genética, atuando principalmente no estudo das imunodeficiências primárias e outras doenças raras.

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