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Varsomics

Sequenciamento 
do Exoma Completo + DNA mitocondrial

Analise e identifique, em um único exame, variantes nas regiões codificantes do genoma humano, conjuntamente à análise do sequenciamento do DNA mitocondrial.

O Sequenciamento de Exoma completo do Einstein é capaz de detectar:

Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNPs)

Variações de Número de Cópias (CNVs)

Variantes do Genoma Mitocondrial

InDels

Como o exame é realizado?

A partir de um rigoroso processo de captura e enriquecimento de éxons dos aproximados 20 mil genes que compõem o genoma humano, seguido do sequenciamento de alto rendimento destas regiões (NGS).

Diferenciais do nosso exame

Sequenciamento e análise de todos os genes nucleares e mitocondriais em um único exame.

Avaliação de variações no número de cópias (CNVs).

Assessoria Científica de médicos especialistas na interpretação e discussão dos resultados.

Análise de dados em software próprio, Varstation.

Interpretação de cada variante patogênica relevante para o fenótipo, com informações sobre sua função e associações aos quadros clínicos.

Laudos completos e de fácil interpretação, redigidos por médicos especialistas.

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