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Realize sequenciamento e processamento de Exoma ou Genoma com o Einstein e garanta condições especiais

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Genoma e Exoma seguindo as diretrizes do CAP e PALC.

Conheça mais sobre os exames:

Entenda como funciona

O laboratório do
melhor hospital

da América Latina
O Laboratório do Einstein é equipado por tecnologia laboratorial inovadora e exclusiva, que proporciona um repertório diversificado de exames de análises clínicas e anatomia patológica, sem paralelo no Brasil.

Como automatizar o processamento de dados gerados por:

Sequenciamento de Genoma Completo (WGS)

Com o WGS é possível obter informações sobre todo o material genético de uma pessoa. Ele é realizado principalmente para pesquisas clínicas, especialmente aquelas que procuram estudar variantes genéticas presentes em regiões não codificantes; estudos de doenças raras e investigações de variantes envolvidas com doenças ainda pouco elucidadas.

Sequenciamento de Exoma Completo (WES)

Através desse tipo de sequenciamento é possível ober informações sobre todas as regiões codificantes do material genético de um indivíduo. Mesmo não analisando o genoma em sua totalidade, este ainda é um exame amplo, bastante utilizado por médicos, especialmente quando existe mais de uma suspeita clínica ou quando não há hipótese diagnóstica estabelecida.

Plataforma de bioinformática que realiza o processamento completo de dados brutos gerados a partir de plataformas de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para análises de genomas completos, exomas, painéis germinativos, somáticas e CNVs.

Estamos no mercado
desde 2015.

Fazemos parte do Hospital Israelita Albert Einstein.

Mais de 11 mil amostras
genéticas processadas por ano.

8 segundos é o tempo médio de resposta do nosso suporte.

Como funciona a análise?

1. Configuração e escolha do pipeline
Sabendo de qual plataforma o arquivo da amostra foi gerado, qual a técnica de preparo da biblioteca e o tipo de análise a ser realizada, você poderá configurar e utilizar um pipeline.
2. Upload e processamento
da amostra
Realize o upload de arquivos de dados de NGS em diversas extensões. Suportamos os principais formatos, sejam FASTQ, BAM, ou VCFs.
3. Curadoria de variantes relevantes
As variantes são pré-classificadas automaticamente por algoritmo próprio, e o sistema de filtros delimita as variantes que podem ter relação com as suspeitas clínicas.
4. Revisão e relatório final
É possível realizar a revisão dos achados conforme as recomendações de qualidade das agências acreditadoras e, após essa etapa, gerar um relatório com resultado final da análise.
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1. Configuração e escolha do pipeline
Sabendo de qual plataforma o arquivo da amostra foi gerado, qual a técnica de preparo da biblioteca e o tipo de análise a ser realizada, você poderá configurar e utilizar um pipeline.
2. Upload e processamento
da amostra
Realize o upload de arquivos de dados de NGS em diversas extensões. Suportamos os principais formatos, sejam FASTQ, BAM, ou VCFs.
3. Curadoria de variantes relevantes
As variantes são pré-classificadas automaticamente por algoritmo próprio, e o sistema de filtros delimita as variantes que podem ter relação com as suspeitas clínicas.
4. Revisão e relatório final
É possível realizar a revisão dos achados conforme as recomendações de qualidade das agências acreditadoras e, após essa etapa, gerar um relatório com resultado final da análise.