Para ler:
Guia completo sobre NGS
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A conclusão do Projeto Genoma Humano, juntamente com o advento e avanço das tecnologias de sequenciamento de próxima geração (NGS) levou ao surgimento do que chamamos de “Era Pós Genômica”.
O NGS é altamente eficiente para detectar:
- Mutação na sequência de DNA incluindo pequenas trocas de nucleotídeos (substituições), inserções e deleções;
- Além disso, com os dados de sequenciamento é possível realizar o diagnóstico em moléculas específicas afetadas por doenças genéticas;
- Cânceres hereditários ou não hereditários causados por variantes de linhagens:
- germinativas: Mudanças herdadas e portanto, afetam todas as células de um indivíduo;
- somáticas: Alterações que ocorrem após o desenvolvimento em algum ponto na vida e estão presentes em apenas um ou mais tecidos específicos.
