Processe e analise rapidamente dados gerados pelo Sequenciamento de Nova Geração de amostras genéticas humanas.
Sabendo em qual plataforma o arquivo da amostra foi gerado, qual a técnica de preparo da biblioteca e o tipo de análise a ser realizada, você poderá configurar e utilizar um pipeline.
Realize o upload de arquivos de dados de NGS em diversas extensões. Suportamos os principais formatos, sejam Fastq, BAM, ou VCFs.
As variantes são pré-classificadas automaticamente por algoritmo próprio, e o sistema de filtros delimita as variantes que podem ter relação com as suspeitas clínicas.
É possível realizar a revisão dos achados conforme as recomendações de qualidade das agências acreditadoras e, após essa etapa, gerar um relatório com resultado final da análise.
Otimize o tempo de processamento, classificação de variantes e geração de relatórios a partir das amostras genéticas humanas de NGS.
Avaliação de parâmetros de qualidade, mapeamento, chamadores de variantes, anotação e pré-classificação automática que seguem as diretrizes ACMG, AMP, PALC e CAP.
São incorporados mais de 200 bancos de dados de variantes genéticas, incluindo dados para análises germinativas e somáticas.
O mecanismo de filtragem incorpora todos os dados de mutação anotados - incluindo fenótipos humanos, histórico clínico do paciente e doenças (OMIM / UniProt).
Preservamos a diversidade e a cultura organizacional de qualidade do Hospital Israelita Albert Einstein, considerado pelo ranking da revista América Economía Intelligence como o melhor hospital da América Latina
Flexibilidade para permitir mudanças rápidas no processo analítico, preços acessíveis e uma solução em nuvem poderosa e que você paga só o que usar.
O Projeto Genomas Raros é uma iniciativa conjunta do Ministério da Saúde e do Hospital Israelita Albert Einstein através do PROADI-SUS para o sequenciamento de genoma completo de indivíduos com doenças raras ou câncer hereditário.
O Varstation, é a plataforma que realiza o processamento das amostras sequenciadas desses pacientes. Através de ferramentas robustas que oferecemos, os Geneticistas do Projeto têm acesso a todas as informações que precisam para realizar as análises em um só lugar, o que facilita e acelera o processo.
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