Análisis personalizados a partir de datos genéticos
Procesar y analizar datos generados por la secuenciación de próxima generación de muestras genéticas humanas.
Funciones principales
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El código operativo más moderno Optimización de la operación para aumentar aún más la seguridad y garantizar la integridad de los datos generados, de acuerdo con la Ley General de Protección de Datos. |
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Menos tiempo de procesamiento
Implementación de herramientas más modernas para reducir el tiempo de procesamiento de muestras. |
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Nuevos algoritmos de clasificación Actualización del algoritmo de clasificación ACMG haciéndolo más asertivo. Posibilidad de clasificar variantes estructurales a través de la calculadora ClinGen. |
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Nueva base de datos para análisis mitocondrial, MITOMAP, una de las mayores bases de datos del genoma mitocondrial humano, y MitoTIP, predictor de patogenicidad de nuevas variantes de ARNt mitocondrial. |
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Clasificador de variantes TopHits es el nuevo sistema de clasificación de variantes asociadas al fenotipo del paciente, que hace más eficiente y rápida la búsqueda de variantes candidatas a conclusión clínica. |
Funciones principales
El código operativo más moderno Optimización de la operación para aumentar aún más la seguridad y garantizar la integridad de los datos generados, de acuerdo con la Ley General de Protección de Datos.
Menos tiempo de procesamiento
Implementación de herramientas más modernas para reducir el tiempo de procesamiento de muestras.
Nuevos algoritmos de clasificaciónActualización del algoritmo de clasificación ACMG haciéndolo más asertivo. Posibilidad de clasificar variantes estructurales a través de la calculadora ClinGen.
Nueva base de datos para análisis mitocondrial, MITOMAP, una de las mayores bases de datos del genoma mitocondrial humano, y MitoTIP, predictor de patogenicidad de nuevas variantes de ARNt mitocondrial.
Clasificador de variantes
TopHits es el nuevo sistema de clasificación de variantes asociadas al fenotipo del paciente, que hace más eficiente y rápida la búsqueda de variantes candidatas a conclusión clínica.
- Realice el análisis siguiendo las normas del Colegio de Patólogos Estadounidenses.
- Curación de variantes clínicamente relevantes con fácil interpretación.
- Filtrado dinámico y personalizado para crear y guardar paneles.
Prueba el
nuevo Varstation 3.0
Prueba el
nuevo Varstation 3.0
- Realice el análisis siguiendo las normas del Colegio de Patólogos Estadounidenses.
- Curación de variantes clínicamente relevantes con fácil interpretación.
- Filtrado dinámico y personalizado para crear y guardar paneles.
¿Como funciona?
Configuración y elección de tuberías
Configure y use una de las canalizaciones de Varstation informando la plataforma de secuenciación utilizada para generar el archivo de una muestra, la técnica de preparación de la biblioteca y el tipo de análisis que se realizará.
Carga y procesamiento de muestras
Cargue archivos localmente o desde Basespace de Illumina. Admitimos todos los formatos principales, ya sea Fastq, BAM o VCF.
Curación de variantes clínicamente relevantes
Las variantes son preclasificadas automáticamente por su propio algoritmo, y el sistema de filtros delimita las variantes que pueden estar relacionadas con sospechas clínicas.
Revisión e informe final
Es posible revisar los hallazgos de acuerdo a las recomendaciones de calidad de las agencias de acreditación y, luego de este paso, generar un informe con el resultado final del análisis.
Ventajas de usar Varstation®
Optimización del tiempo de análisis
Reduzca y optimice significativamente el tiempo de procesamiento, clasificación de variantes y generación de informes a partir de muestras genéticas humanas NGS (Next Generation Sequencing).
Apoyo a la interpretación clínica
Se incorporan más de 200 bases de datos de variantes genéticas, incluyendo datos para análisis germinales y somáticos.
Procesamiento automatizado de extremo a extremo
Evaluación de parámetros de calidad, mapeo, llamadores de múltiples variantes, anotación en la base de datos y clasificación previa automática que siguen las pautas de ACMG, AMP, PALC y CAP.
Filtros robustos
El motor de filtrado incorpora todos los datos de mutación anotados, incluidos los fenotipos humanos, el historial clínico del paciente y la enfermedad (OMIM/UniProt).
Somos parte del mejor Hospital de Latinoamérica:
Conservamos la cultura organizacional de diversidad y calidad del Hospital Israelita Albert Einstein, considerado por el ranking de la revista América Economía Intelligence como el mejor hospital de América Latina.
Instituciones que confían en nuestro trabajo
Valores de procesamiento asequibles
Flexibilidad para permitir cambios rápidos en el proceso de análisis, valores asequibles y una potente solución en la nube de pago por uso.
Caso de exito
Durante la pandemia de COVID-19, Varsomics, en asociación con el Hospital Israelita Albert Einstein, desarrolló la primera prueba del mundo para el diagnóstico del nuevo coronavirus basada en Next Generation Sequencing (NGS).
O teste, que ficou conhecido como VarsVid, identifica a presença do vírus, funcionando como instrumento diagnóstico a ser usado desde o primeiro dia de infecção, da mesma forma que o RT-PCR, o que o torna uma alternativa viável de adoção de testagem diagnóstica en masa.
El procesamiento demora hasta 72 horas y tiene una sensibilidad del 95% y una especificidad del 99%, es decir, no hay falsos positivos.