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O Projeto Genomas Raros é a maior iniciativa brasileira de sequenciamento de genoma completo de indivíduos com doenças raras e câncer hereditário. 

Com início em 2020, o objetivo principal do projeto tem sido criar o maior banco de dados genéticos brasileiro de pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Além disso, estabelecer padrões com as boas práticas para os projetos futuros em genômica humana no SUS.

Pensando na importância do assunto, neste evento gravado, convidamos duas especialistas que apresentaram um estudo de caso clínico de Análise de Genomas.

Palestrantes convidadas

• Dra. Angelina Xavier Acosta – Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES/UFBA).
• Dra. Luiza Virmond – Médica geneticista do Projeto Genomas Raros.

Outubro é o mês em que muito se fala sobre conscientização para a detecção precoce do câncer de mama, devido a campanha mundial do “Outubro Rosa”.

Em relação ao assunto, nos últimos anos, a medicina de precisão tem tido um papel importante: orientar estratégias personalizadas de redução de risco e rastreamento para diagnóstico precoce de diversos tipos de câncer. 

Convidamos a Dra. Juliana Carneiro para um webinar exclusivo para falar sobre o conceito de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e como esta tecnologia pode contribuir para uma medicina personalizada. Foram apresentadas as principais técnicas de sequenciamento, metodologias de análise e suas aplicações na medicina de precisão.

Conheça nossa palestrante convidada

Juliana Garcia Carneiro é bióloga, mestre em Genética pela UFMG, doutora em Farmacologia Bioquímica e Molecular pela UFMG/Yale University e diretora Científica do Laboratório Personal.

O Líquido Cefalorraquiano (LCR) ou Líquor é um fluido corporal límpido e incolor, com baixo teor de proteínas e poucas células. O Líquor é em sua maior parte produzido no plexo coroide e circula através dos ventrículos cerebrais e espaço subaracnóide. Sua reabsorção ocorre nas granulações aracnoides. Sendo, portanto, um fluido dinâmico e em contato íntimo com o tecido cerebral e medular.

Sua análise é fonte importante de biomarcadores de patologias que acometem o Sistema Nervoso Central (SNC). Nas doenças infecciosas com acometimento do SNC tem papel fundamental para determinação etiológica das meningites e encefalites

Neste webinar gravado, convidamos o coordenador do Serviço de LCR do Hospital Albert Einstein para falar sobre os mais recentes avanços do diagnóstico molecular através do Líquor.

Conheça nosso convidado

Gustavo Bruniera Peres Fernandes é médico Patologista Clínico, mestre pela Universidade Federal de São Paulo e trabalha atualmente como coordenador do Serviço de LCR do Hospital Albert Einstein.

Neste webinar gravado, o Dr. Helder Nakaya ministrou uma aula didática sobre a aplicação de técnicas de integração de dados para entender os mecanismos moleculares de doenças humanas, abordando os trabalhos realizados junto com seu time no laboratório.

Conheça nosso convidado

Helder Nakaya é pesquisador sênior do Hospital Israelita Albert Einstein e membro do comitê científico da Sociedade Brasileira de Imunologia. É professor adjunto da Universidade Emory, em Atlanta, nos Estados Unidos, e foi docente e vice-diretor da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo (USP). É membro afiliado da Academia Brasileira de Ciências (ABC), consultor da CEPI (Coalition for Epidemic Preparedness Innovations) e da IUIS (International Union of Immunological Societies) e membro do conselho consultivo científico do consórcio europeu da vacina do ebola e do Instituto Internacional de Análise de Sistemas Aplicados (IIASA).

Falar sobre doenças genéticas no período perinatal é falar sobre doenças raras. As doenças genéticas observadas com mais frequência no período perinatal são: as cromossomopatias, especialmente as aneuploidias, e em segundo lugar as doenças monogênicas ou mendelianas. Dentre essas últimas destacam-se as síndromes malformativas, as displasias esqueléticas e as doenças metabólicas.

Dentro de um contexto clínico, neste webinar falamos sobre os principais métodos diagnósticos dessas condições enfatizando, sobretudo, um protocolo de investigação para as condições letais ou semi-letais.

Acesse exclusivamente o link do webinar gravado para assistir quando quiser.

Assista a gravação do webinar exclusivo com o bioinformata da Varsomics, Deyvid Amgarten, sobre Medicina de precisão e a ciência de dados no diagnóstico de doenças infecciosas. 

Neste webinar falamos sobre exames e técnicas que cada vez mais integram o conceito da medicina de precisão na área de doenças infecciosas. Como exemplo, podemos citar o sequenciamento direcionado do genoma do vírus HIV, que pode trazer informações sobre resistências e direcionar tratamentos. Já o sequenciamento do genoma do SARS-CoV-2 traz informações importantes sobre a evolução do vírus ao longo desta pandemia e sobre o surgimento de novas variantes. 

Por outro lado, exames que utilizam o sequenciamento não-direcionado (as chamadas metagenômicas) permitem a identificação com alta precisão de diferentes patógenos com apenas um exame e uma coleta de amostra do paciente.

Acesse exclusivamente o link do webinar gravado para assistir quando quiser.

Vírus são organismos extremamente abundantes e diversos. Alguns vírus podem acumular mutações e infectar um novo hospedeiro, gerando surtos ou pandemias. A evolução da Biologia Molecular e tecnologia traz um papel clínico para Metagenômica como uma técnica não direcionada para identificação de patógenos virais com maior sensibilidade e precisão.

Neste webinar você aprenderá:

• Como a Metagenômica se tornou uma ferramenta clínica;
• Como é utilizada para identificação de patógenos virais;
• Qual seu papel em pandemias;
• E muito mais!

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Na sombra da COVID-19, aumenta a preocupação com as bactérias multirresistentes.

Descobertos há quase 100 anos, os antibióticos já salvaram milhões de vidas, e aumentaram a expectativa de vida média em 23 anos. Até hoje, continuam sendo uma ferramenta essencial na medicina moderna, porém esta ferramenta está com seus dias contados e isso não é um problema do futuro, mas do agora.

Atualmente, em média 700.000 pessoas morrem anualmente de doenças relacionadas a resistências a medicamentos. E estima-se que em 2050, bactérias multirresistentes a antibióticos levarão a dez milhões de mortes por ano, se este problema não for resolvido. Pesquisas mais recentes, sugerem que o uso indiscriminado de antibióticos durante a pandemia de COVID-19 poderá adiantar este cenário ainda mais.

Bactérias que são particularmente resistentes à maioria dos antibióticos, são chamadas de “superbactérias”, sendo a mais infame o Staphylococcus aureus, resistente à meticilina (MRSA) e outras do grupo ESKAPE: Enterococcus faecium, Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baumannii, Pseudomonas aeruginosa e Enterobacter spp.

Neste webinar falaremos sobre a importância do uso de ferramentas e técnicas de bioinformática na identificação e tipagem de patógenos, identificação de marcadores para diagnóstico e tratamento precoces, para assim auxiliar o clínico, possibilitando intervenções personalizadas e melhor resultado para os pacientes.

Sobre a palestrante

Raquel Riyuzo é graduada em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Paulo, atualmente é Bioinformata da Varsomics – Hospital Albert Einstein e doutoranda em Bioinformática no Instituto de Química da USP, atuando na área de análise e desenvolvimento de pipelines de bioinformática voltada à Microbioma. Motivada pelo desejo de trazer o conhecimento acadêmico para mais perto da população como um todo, sempre estive aberta a organizações e grupos que atuam na difusão do conhecimento, entre eles a “RSG-Brazil”, braço estudantil da ISCB (International Society for Computational Biology), onde tive a oportunidade de ser presidente durante 2019 e 2020.

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